Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем.
Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга. Ранее в неонатальный скрининг входили только пять патологий — адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз. С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена Программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий, в скрининг будут включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Для реализации программы закуплено специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи.
Цели программы:
1. Ранняя диагностика наследственных заболеваний.
2. Оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями.
3. Сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями.
4. Снижение инвалидизации пациентов.
5. Повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.
Основная информация о скрининге новорожденных
Сколько болезней может выявить скрининг
36 наследственных заболеваний
Откуда берут кровь на анализ
Из пятки новорожденного
Когда берут кровь на анализ
У доношенных детей — в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на 144-168 часу жизни
Обязательна ли эта процедура
Да, скрининг проводят всем новорожденных детям в России
Где можно сделать неонатальный скрининг
Скрининг проводят либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства
Когда будут готовы результаты скрининга
В течение 72 часов после забора крови